Esfingolipidose
Esfingolipidoses são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central. São caracterizadas por defeito no catabolismo dos lípidos contendo esfingosina, por problema ou ausência de alguma proteína ativadora ou enzimas contidas nos lisossomos.
| Sphingolipidoses | |
|---|---|
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| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E75.3 |
| CID-9 | 272.7 |
| CID-11 | 1875237176 |
| DiseasesDB | 33438 |
| MeSH | D013106 |
 Leia o aviso médico
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Os sintomas só aparecem depois de alguns meses ou anos de desenvolvimento normal e envolvem degeneração das habilidades físicas, sensoriais e mentais variando em severidade e órgãos afetados de acordo com a proteína que falta.
Classificação por causa
editarSão classificadas no CID-10 como distúrbios do metabolismo e recebem o código "(E75) Distúrbios do metabolismo de esfingolípides"[1][2]:
- Gangliosidoses: Deficiência de gangliosídios
- Gangliosidose GM2 (E75.0)
- Doença de Sandhoff
- Doença de Tay-Sachs: Deficiência de hexosaminidase
- Gangliosidose GM1 (E75.1)
- Gangliosidose GM3 (E75.1)
- Mucolipidose IV (E75.1)
- Gangliosidose GM2 (E75.0)
- Doença de Gaucher (E75.2): Deficiência de glucocerebrosidase
- Doença de Niemann-Pick (E75.2): Deficiência na atividade da esfingomielinase
- Síndrome de Farber (E75.2): Deficiência de ceramidase
- Doença de Fabry (E75.2): Deficiência de α-galactosidase A
- Esfingolipidose não especificada (E75.3)
- Doença de Krabbe: Deficiência de galactocerebrosidase
- Leucodistrofia metacromática: Deficiência de arilsulfatase A
- Doença de Wolman: Deficiência de ácido lisossomal lipase
Prevalência
editar- Gangliosidoses: Cerca de 1 em 100.000 nascidos
- Doença de Tay-Sachs: Cerca de 1 em 320.000 nascidos
- Doença de Gaucher: Cerca de 1 em 20.000 nascidos vivos [3]
- Doença de Niemann-Pick: Cerca de 1 em 100.000 [4]
- Síndrome de Farber: Cerca de 1 em 100.000
- Doença de Fabry: Entre 1 em 40.000 e 120.000 homens[5]
- Doença de Krabbe: Cerca de 1 em 100.000
- Leucodistrofia metacromática: Cerca de 1 em 100.000
- Doença de Wolman: Menos de 1 em 100.000
Referências
- ↑ OMS (2008) Classificação Internacional de Doenças 10a edição revisada
- ↑ http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited_disorders_of_metabolism/lysosomal_storage_disorders.html
- ↑ http://www.gaucherdisease.org/what_is.php Gaucher Disease] at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012
- ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Niemann-Pick disease] from Genetics Home Reference. Reviewed: January 2008. Based on an incidence in a general population of 1 in 250,000 for types A and B and 1 in 150,000 for type C
- ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH (2009-07-08). "Fabry Disease". eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape. Retrieved 2010-12-31