Mutação sem sentido

Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.

É um caso de mutação polar.

Referências

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  • Mutações
  • Nonsense mutation (Medical dictionary)
  • Gatfield D, Unterholzner L, Ciccarelli FD, Bork P, Izaurralde E., "Nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila: at the intersection of the yeast and mammalian pathways". EMBO J. 2003 Aug 1;22(15):3960-70. PMID 12881430
  • Welch EM, et al., "PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations", Nature 447, 87-91 (3 May 2007) (DOI: 10.1038/nature05756)
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