NDUFS6

NDUFS6
Identificadores
Nomes alternativos	NDUFS6
IDs externos	OMIM: 603848 HomoloGene: 37935 GeneCards: NDUFS6
Targeted by Drug
	metformina, metformin hydrochloride
Ontologia genética
Função molecular	• electron transfer activity; • NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity;
Componente celular	• mitochondrial inner membrane; • cadeia respiratória; • membrane; • mitocôndria; • mitochondrial respiratory chain complex I;
Processo biológico	• contracção muscular; • mitochondrion morphogenesis; • reproductive system development; • fatty acid metabolic process; • multicellular organism growth; • multicellular organism aging; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly; • respiratory electron transport chain; • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	4726
	n/a
	ENSG00000145494
	n/a
	O75380
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	NM_004553
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	NP_004544
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	Wikidata
Ver/Editar Humano

NADH desidrogenase [ubiquinona] proteína ferro-enxofre 6, mitocondrial é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene NDUFS6.^[3]^[4]

Função

A NADH: ubiquinona oxidoredutase (complexo I) é o primeiro complexo enzimático da cadeia de transporte de elétrons das mitocôndrias.^[4]

Significado clínico

Mutações no gene NDUFS6 estão associadas à deficiência do complexo I mitocondrial e são herdadas de maneira autossômica recessiva. Essa deficiência é o defeito enzimático mais comum dos distúrbios da fosforilação oxidativa.^[5]^[6]^[7]

Referências

↑ «Drogas que interagem fisicamente com NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (novembro de 1998). «Intron based radiation hybrid mapping of 15 complex I genes of the human electron transport chain». Cytogenetics and Cell Genetics. 82 (1–2): 115–9. PMID 9763677. doi:10.1159/000015082
↑ ^a ^b «Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase)»
↑ Reference, Genetics Home. «NDUFS6 gene» (em inglês)
↑ Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (setembro de 2004). «NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency». The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. PMC 516258 . PMID 15372108. doi:10.1172/JCI20683
↑ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (janeiro de 2004). «De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency». Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. PMID 14705112. doi:10.1002/ana.10787

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Leitura adicional

Loeffen J, van den Heuvel L, Smeets R, Triepels R, Sengers R, Trijbels F, Smeitink J (junho de 1998). «cDNA sequence and chromosomal localization of the remaining three human nuclear encoded iron sulphur protein (IP) subunits of complex I: the human IP fraction is completed». Biochemical and Biophysical Research Communications. 247 (3): 751–8. PMID 9647766. doi:10.1006/bbrc.1998.8882
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (dezembro de 1998). «cDNA of eight nuclear encoded subunits of NADH:ubiquinone oxidoreductase: human complex I cDNA characterization completed». Biochemical and Biophysical Research Communications. 253 (2): 415–22. PMID 9878551. doi:10.1006/bbrc.1998.9786
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (junho de 2004). «Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation». Nature Biotechnology. 22 (6): 707–16. PMID 15146197. doi:10.1038/nbt971
Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (setembro de 2004). «NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency». The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. PMC 516258 . PMID 15372108. doi:10.1172/JCI20683
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (dezembro de 2005). «Transcriptome analysis of human gastric cancer». Mammalian Genome. 16 (12): 942–54. PMID 16341674. doi:10.1007/s00335-005-0075-2
Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT (junho de 2007). «Analysis of the assembly profiles for mitochondrial- and nuclear-DNA-encoded subunits into complex I». Molecular and Cellular Biology. 27 (12): 4228–37. PMC 1900046 . PMID 17438127. doi:10.1128/MCB.00074-07

[1] «Drogas que interagem fisicamente com NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[pmid9763677-3] Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (novembro de 1998). «Intron based radiation hybrid mapping of 15 complex I genes of the human electron transport chain». Cytogenetics and Cell Genetics. 82 (1–2): 115–9. PMID 9763677. doi:10.1159/000015082

[entrez-4] «Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase)»

[5] Reference, Genetics Home. «NDUFS6 gene» (em inglês)

[:0-6] Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (setembro de 2004). «NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency». The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. PMC 516258 . PMID 15372108. doi:10.1172/JCI20683

[7] McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (janeiro de 2004). «De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency». Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. PMID 14705112. doi:10.1002/ana.10787

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