Síndrome CHARGE
Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.
| Síndrome CHARGE | |
|---|---|
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q89.8, Q87.8 |
| CID-9 | 759.89 |
| CID-11 | 52086532 |
| OMIM | 214800 |
| DiseasesDB | 32233 |
| eMedicine | 942350 |
| MeSH | D058747 |
 Leia o aviso médico
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Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.[1] As letras significam:
- C - Coloboma do olho
- H - Defeitos cardíacos (Heart defects)
- A - Atresia das cóanas nasais
- R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento
- G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
- E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)
Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.[2]
Referências
- ↑ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. PMID 6166737. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4
- ↑ National Deaf-Blind Child Count Summary
Ligações externas
editar- «CHARGE Syndrome Foundation» (em inglês)
- «GeneReviews: CHARGE syndrome» (em inglês)
