Síndrome de Kelley-Seegmiller
Desordem genética rara, que forma pedras na área urinária
Este artigo não cita fontes confiáveis. (Agosto de 2020) |
Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma desordem genética rara caracterizada pela formação de pedras na área urinária, começa como gota e sintomas neurológicos moderados. É causado por uma deficiência parcial da transferase de fosforibosil de hipoxantina-guanina.
Sintomas
editar- Artrite gotosa
- Urolitiase
- Aumento de ácido úrico no sangue
- Cristalúria
- Urolitiase renal
