Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas. Segundo a Fiocruz, alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Síndrome de Rubinstein-Taybi
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q87.2
CID-9	759.89
CID-11	692585833
OMIM	180849
DiseasesDB	29344
MedlinePlus	001249
eMedicine	derm/711
MeSH	D012415
Leia o aviso médico

Características

Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

• Baixa estatura.
• Nariz pontiagudo.
• Orelhas ligeiramente deformadas.
• Palato curvado.
• Cabeça pequena.
• Sobrancelhas grossas ou curvadas.
• Polegares largos e as vezes angulados
• Dedão dos pés grandes e largos.
• Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
• Marca de nascença vermelha na testa.
• Articulações hiperextensíveis.
• Pelve pequena e inclinada.
• Excesso de cabelos
• Maior tendência para formar quelóides
• Nos meninos normalmente os testículos não descem.
• Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Segundo a Fiocruz, esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

• Problemas de alimentação.
• Refluxo e vômitos.
• Cuidado de repouso.
• Treinamento respiratório.
• Terapias familiar.
• Ajuda financeira para despesas médicas.
• Modificação de comportamentos.
• Infeccções respiratórias.

Bibliografia

• MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
• BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.
• http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm