Síndrome de Sly
Síndrome de Sly, também chamada de mucopolissacaridose tipo VII (MPS-VII), é uma doença de armazenamento lisossomal autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima β-glucuronidase. Esta enzima é responsável por quebrar grandes moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (também conhecidos como GAGs ou mucopolissacarídeos). A incapacidade de quebrar os GAGs leva ao acúmulo em muitos tecidos e órgãos do corpo. A gravidade da doença pode variar amplamente.[1]
Sinais e sintomas
editarOs casos mais graves da síndrome de Sly podem resultar em hidropisia fetal, que resulta em morte fetal ou morte logo após o nascimento. Algumas pessoas com síndrome de Sly podem começar a apresentar sintomas na primeira infância. Os sintomas podem incluir cabeça aumentada, acúmulo de fluido no cérebro, características faciais grosseiras, língua aumentada, fígado aumentado, baço aumentado, problemas com as válvulas cardíacas e hérnias abdominais. Pessoas com síndrome de Sly também podem ter apneia do sono, infecções pulmonares frequentes e problemas de visão secundários a córneas turvas. A síndrome de Sly causa várias anormalidades musculoesqueléticas que pioram com a idade. Isso pode incluir baixa estatura, deformidades articulares, disostose múltipla, estenose espinhal e síndrome do túnel cárpico.[1]
Enquanto alguns indivíduos apresentam atraso no desenvolvimento, outros podem ter inteligência normal.[1] No entanto, o acúmulo de GAGs no cérebro geralmente leva ao abrandamento do desenvolvimento entre 1 e 3 anos de idade e, em seguida, à perda de habilidades previamente aprendidas até a morte.[2]
História
editarA síndrome de Sly foi descoberta originalmente em 1972.[2] Recebeu o nome em homenagem ao seu descobridor William S. Sly, um bioquímico americano que passou quase toda a sua carreira acadêmica na Universidade de Saint Louis.[3][4]
Referências
- ↑ a b c «Mucopolysaccharidosis type VII». United States National Library of Medicine. 25 de junho de 2019. Consultado em 2 de julho de 2019
- ↑ a b «A Guide to Understanding MPS VII» (PDF). National MPS Society. Consultado em 2 de julho de 2019. Arquivado do original (PDF) em 3 de julho de 2019
- ↑ «slu.edu». Consultado em 31 de dezembro de 2007. Arquivado do original em 11 de setembro de 2007
- ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). «Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis». J. Pediatr. 82 (2): 249–57. PMID 4265197. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3
