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Síndrome ovário-testicular

 Nota: Este artigo é sobre seres humanos. Para outros seres, veja Hermafroditismo simultâneo.

O hermafroditismo verdadeiro ou simultâneo, também chamado de distúrbio da diferenciação ou desenvolvimento sexual (DDS) ovotesticular/ovário-testicular,[1][2][3] é uma condição intersexo na qual um indivíduo nasce com ambos os tecidos ovariano e testicular. Geralmente uma ou ambas as gônadas são ovotestis contendo os ambos tipos de tecido.[4][5] Os distúrbios ovotesticulares são uma família de variações que incluem o hermafroditismo verdadeiro.[6][7][8]

Variação ovotesticular
Síndrome ovário-testicular
Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva
Especialidade ginecologia e obstetrícia, endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-11 989785304
OMIM 400045
DiseasesDB 29664
eMedicine 256289
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A condição também é chamada de ambiguidade genital ou gonadal, genitália ambígua ou genital ambíguo, bigonadal e ambigonadal por alguns cientistas, de forma a desvinculá-la da palavra hermafrodita, que é muitas vezes usada de forma pejorativa.[9][10]

Embora parecido, em alguns aspectos, com a disgenesia gonadal mista, as condições podem ser distinguidas histologicamente.[11][12]

Apresentação

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A genitália externa é muitas vezes ambígua, o grau depende principalmente da quantidade de testosterona produzida pelo tecido testicular entre 8 e 16 semanas de gestação.[13]

Causas

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Existem várias maneiras pelas quais isso pode ocorrer.

  • Pode ser causada pela divisão de um óvulo, seguida pela fertilização de cada óvulo haplóide e fusão dos dois zigotos no início do desenvolvimento.
  • Como alternativa, um óvulo pode ser fertilizado por dois espermatozóides, seguido de resgate trissômico em uma ou mais células filhas.
  • Dois óvulos fertilizados por duas células espermáticas ocasionalmente se fundem para formar uma quimera tetragamética. Se um zigoto masculino (espermatogênico) e um zigoto feminino (oogênico) se fundirem.
  • Pode estar associado a uma mutação no gene SRY.[14]

Cariótipos

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Os cariótipos encontrados incluem 46XX/46XY, ou 46XX/47XXY ou XX & XY com mutações SRY, anomalias cromossômicas mistas ou distúrbios de deficiência/excesso de hormônios, 47XXY e vários graus de mosaicismo desses e de vários outros. Os três cariótipos primários para hermafroditismo verdadeiro são XX com anomalias genéticas (55-70% dos casos), XX/XY (20-30% dos casos) e XY (5-15% dos casos), sendo o restante uma variedade de outras anomalias cromossômicas e mosaicismos.[15][16]

Prevalência

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Apenas 500 casos foram relatados na literatura médica.[17] A frequência estimada de ovotestes é de um em 83.000 nascimentos (0,0012%).[18]

Fertilidade

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Existem casos extremamente raros de fertilidade em humanos "verdadeiramente hermafrodíticos".[19][20] Esses indivíduos geralmente têm tecido ovariano funcional, mas testículos subdesenvolvidos que são incapazes de se envolver na espermatogênese. Como resultado, esses indivíduos são férteis, mas não autoférteis.[21]

Há evidências de que 50% dos indivíduos com ovotestis/ovotestículos podem passar pela ovulação, mas a espermatogênese é rara.[22]

Há um cenário hipotético, no entanto, no qual seria possível que um humano se fertilizasse. Se uma quimera humana é formada a partir de um zigoto masculino e feminino que se funde em um único embrião, fornecendo um tecido gonadal funcional individual de ambos os tipos, tal autofertilização é possível. De fato, sabe-se que ocorre em espécies não humanas onde animais hermafroditas são comuns, incluindo alguns mamíferos.[21][23] No entanto, nenhum caso de auto-fertilização funcional foi documentado em humanos.[12]

A partir de 2010, houve pelo menos 11 casos relatados de fertilidade em humanos hermafroditas verdadeiros na literatura científica,[11] com um caso de uma pessoa com mosaico predominantemente XY (96%) dando à luz.[24]

Etimologia

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O termo deriva do latim hermaphroditus (em grego clássico: ἑρμαφρόδιτος; romaniz.: hermaphroditos),[25] que deriva de Hermafrodito (Ἑρμαϕρόδιτος), filho de Hermes e Afrodite na mitologia grega. Segundo Ovídio, ele se fundiu com a ninfa Salmacis, resultando em um indivíduo possuindo características físicas de ambos os sexos;[26] de acordo com o Diodoro Siculo anterior, ele nasceu com um corpo físico combinando ambos os sexos.[27] A palavra hermaphrodite entrou no léxico inglês no final do século XIV.[28]

Ver também

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Referências

  1. ↑ Disorders of Sex Development no eMedicine
  2. ↑ Barseghyan, Hayk; Vilain, Eric (2014). «The Genetics of Ovotesticular Disorders of Sex Development». Genetic Steroid Disorders. [S.l.: s.n.] pp. 261–263. ISBN 978-0-12-416006-4. doi:10.1016/B978-0-12-416006-4.00020-X 
  3. ↑ «Consensus Statement on Management of Intersex Disorders». Pediatrics. 118: e488–e500. PMC 2082839 . PMID 16882788. doi:10.1542/peds.2006-0738 
  4. ↑ Filho, Omena; De, Reinaldo Luna (10 de setembro de 2021). «Ambiguidade genital em uma série de casos do ambulatório de distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo do Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes da UFAL - 2008-2018». Consultado em 9 de janeiro de 2025 
  5. ↑ Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Júnior, Gil (18 de abril de 2019). Menino ou Menina? Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo – Vol. 1. [S.l.]: Appris Editora e Livraria Eireli - ME 
  6. ↑ Junior, Gil Guerra; Germano, Carlos Wustemberg; Mayra de Souza El Beck (12 de dezembro de 2018). «Distúrbios da diferenciação do sexo (DDS) na adolescência: experiência de um único serviço em 28 anos». Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP (26). ISSN 2596-1969. Consultado em 9 de janeiro de 2025 
  7. ↑ Ferrari, Maria Tereza Martins (10 de outubro de 2023). «Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRYnegativo». Consultado em 9 de janeiro de 2025 
  8. ↑ Da Fonseca, A. M., Bagnoli, V. R., De Almeida, J. A. M., Bagnoli, F., Cristina, I., Sorpreso, E., ... & Baracat, E. C. (2018). Malformações genitais. Considerações sobre a nova nomenclatura, classificação, abordagem diagnóstica e terapêutica. ADOLESCÊNCIA E SAÚDE 4, 203.
  9. ↑ V, Tomasić; J, Sepcić; M, Kruzić; P, Ledić; S, Cuk; K, Juranić (julho de 1970). «[46,XX Chromosomal Constitution in Human Ambigonadal Hermaphrodite]». Acta geneticae medicae et gemellologiae (em inglês). PMID 4395597. Consultado em 8 de junho de 2020 
  10. ↑ «Ambiguous (Uncertain) Genitalia : Symptoms, Diagnosis & Treatment - Urology Care Foundation». www.urologyhealth.org. Consultado em 8 de junho de 2020 
  11. ↑ a b «True Hermaphroditism and Mixed Gonadal Dysgenesis in Young Children: A Clinicopathologic Study of 10 Cases». Modern Pathology. 15: 1013–1019. PMID 12379746. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D  
  12. ↑ a b «Parte da tanatologia que estuda a data aproximada da morte. Baseia-se no estudo de». aneste.org. Consultado em 8 de junho de 2020 
  13. ↑ Krishnan, Sowmya; Meyer, Jonathan; Khattab, Ahmed (2000). Feingold, Kenneth R.; Anawalt, Bradley; Boyce, Alison; Chrousos, George; Dungan, Kathleen; Grossman, Ashley; Hershman, Jerome M.; Kaltsas, Gregory; Koch, Christian, eds. «Ambiguous Genitalia in the Newborn». South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. PMID 25905391 
  14. ↑ «True hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular genetics and histological findings in a sporadic case». American Journal of Human Genetics. 52: 578–585. PMC 1682159 . PMID 8447323 
  15. ↑ Radhakrishnan, S.; Sivaraman, L.; Natarajan, P. S. (1978). «True hermaphrodite with multiple gonadal neoplasms. Report of a case with cytogenetic study». Cancer (em inglês). 42 (6): 2726–2732. ISSN 1097-0142. doi:10.1002/1097-0142(197812)42:63.0.CO;2-Q 
  16. ↑ Jg, Johnson; Jr, Byrd; Pg, McDonough (novembro de 1979). «True Hermaphroditism With Peripheral Blood and Gonadal Karyotyping». Obstetrics and gynecology (em inglês). PMID 503378. Consultado em 8 de junho de 2020 
  17. ↑ «Ovotesticular Disorder of Sex Development» 
  18. ↑ «ISNA - How common is intersex?». www.isna.org 
  19. ↑ «True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology». European Journal of Pediatrics. 153: 2–10. PMID 8313919. doi:10.1007/BF02000779 
  20. ↑ «True hermaphrodite: a case report.». APSP Journal of Case Reports. 2. 16 páginas. ISSN 2218-8185. PMC 3418019 . PMID 22953283 
  21. ↑ a b «Potential autofertility in true hermaphrodites». The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 31: 542–547. PMID 28282768. doi:10.1080/14767058.2017.1291619 
  22. ↑ Ovotesticular Disorder of Sexual Development no eMedicine
  23. ↑ «Animals Mix It up Too: The Distribution of Self-Fertilization Among Hermaphroditic Animals». Evolution. 60: 1816–24. PMID 17089966. doi:10.1554/06-246.1 
  24. ↑ «Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype». Fertility and Sterility. 90: 2016.e7–10. 2008. PMID 18394621. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104 
  25. ↑ «Definition of hermaphroditus». Numen: The Latin Lexicon 
  26. ↑ Ovid, Metamorphoses, Book IV: The story of Hermaphroditus and Salmacis.
  27. ↑ Diodoro Sículo — Livro IV Capítulo 1–7
  28. ↑ Oxford English Dictionary, 1st edn, s.v. hermaphrodite, n. and adj.; «Online Etymology Dictionary» 
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