Síndrome de Abruzzo-Erickson

A Síndrome de Abruzzo-Erickson é uma doença genética extremamente rara inicialmente descrita por Abruzzo e Erickson em 1977.^[1]

Caracteriza-se pela presença de fenda palatina, coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanal, retardo de crescimento e mental, hipogonadismo e malformação auricular com deficiência auditiva).^[2]

Referências

↑ Abruzzo MA, Erickson RP (1977). «A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis.». J Med Genet. 14: 76-80
↑ Abruzzo MA, Erickson RP (1989). «Re-evaluation of new X-linked syndrome for evidence of CHARGE syndrome or association.». Am J Med Genet. 34: 397-400

[1] Abruzzo MA, Erickson RP (1977). «A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis.». J Med Genet. 14: 76-80

[2] Abruzzo MA, Erickson RP (1989). «Re-evaluation of new X-linked syndrome for evidence of CHARGE syndrome or association.». Am J Med Genet. 34: 397-400

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